Nėštumas – džiugus trokštamos atžalos laukimo, bet kartu ir abejonių bei nerimo metas. Prenatalinė diagnostika atlieka svarbų vaidmenį viso nėštumo metu, nes ji suteikia reikalingos informacijos apie vaiko sveikatą ir vystymosi eigą, be to, vystymosi defektų ar genetinių ligų riziką. Prenataliniai tyrimai tai tarsi būtinybė, jei mums rūpi saugus nėštumas ir sveikas vaisiaus vystymosi procesas.
Prenataliniai tyrimai – tai specializuota nėščiosioms skirtų tyrimų grupė, suteikianti vertingos informacijos apie motinos ir kūdikio sveikatą. Tai yra: ultragarsas, echokardiografija, įvairių specialistų konsultacijos ir genetiniai tyrimai.
Pastarieji nėštumo metu, paprastai tariant, yra vaisiaus genetinės medžiagos analizė. Atlikdami šiuos tyrimus nėštumo metu būsimi tėvai gali gauti tikslios informacijos apie savo vaisiaus sveikatą ir vystymąsi. Daugiau apie genetinių tyrimų galimybes galite sužinoti čia: https://www.placenta.lt/genetiniai-tyrimai/.
Genetinių tyrimų dėka dabar galima kur kas anksčiau aptikti ir nustatyti vaisiaus sutrikimų priežastį, o tai leidžia nustatyti tinkamą gydymą ateinančiomis nėštumo savaitėmis, gimdymo metu, taip pat po gimdymo (kai kurie defektai gali būti efektyviai išgydomi atlikus gydymą motinos įsčiose arba iškart po gimimo). Be to, anksti suvokdami vaiko tam tikros ligos naštą, tėvai gali geriau pasiruošti jo atėjimui į pasaulį visomis prasmėmis.
Genetinių tyrimų skirstymas ir indikacijos
Vaisiaus genetinius tyrimus galima suskirstyti į neinvazinius ir invazinius tyrimus.
Šie tyrimai skiriasi atlikimo būdu, vaisiui nustatytų defektų mastu, taip pat komplikacijų rizika.
Prenatalinius tyrimus gali atlikti bet kuri kūdikio besilaukianti moteris, tačiau jei bent vienas iš toliau nurodytų punktų atitinka jūsų situaciją, tokius tyrimus reikėtų atlikti nesvarstant. Tai yra:
- vyresnė nei 35 metų nėščia moteris,
- vaiko tėvo amžius yra daugiau nei 55 metai,
- moteris turi vaiką iš ankstesnio nėštumo su genetiniu defektu,
- buvęs persileidimas,
- chromosomų aberaciją bent viename iš partnerių,
- genetinė liga bent vienam iš partnerių,
- bent vieno iš partnerių artimų šeimos narių ligų ar genetinių defektų atvejai,
- nerimą keliantys tyrimų rezultatai, pvz., vaisiaus ultragarso arba prenatalinių biocheminių tyrimų (dvigubas ir trigubas testas), rezultatai.
Neinvazinis genetinis tyrimas nėštumo metu yra visiškai saugus tiek vaisiui, tiek nėščiajai – jis atliekamas su nedideliu kiekiu kraujo, paimto iš besilaukiančios motinos. Tokiu tyrimo būdu nebūtina imti medžiagos mėginio tiesiai iš vaisiaus dar esančio įsčiose. Prenataliniai testai yra skirti nustatyti vaisiaus genetinių sutrikimų riziką.
Kiek kainuoja genetiniai tyrimai?
Genetinių tyrimų kaina Lietuvos rinkoje yra labai skirtinga. Kainų skirtumas priklauso nuo daugelio veiksnių.
Genetinių tyrimų, atliekamų nėštumo metu, kaina priklauso nuo tyrimų rūšies, testų gamintojų, tyrimo apimties, mėginio tyrimui atlikti paėmimo būdo ir atsakymų laukimo laiko.
Kai kuriuos genetinius tyrimus nėštumo metu Nacionalinė ligonių kasa gali kompensuoti esant minėtoms indikacijoms, tačiau bet kokiu atveju yra būtinas specialisto siuntimas.
Klaidingas įsitikinimas
Visuomenėje yra įsisenėjęs klaidingas įsitikinimas, kad genetiniai tyrimai gali parodyti atsakymus į visus būsimiems tėveliams kylančius klausimus, tačiau norime sugriauti šį mitą.
Toks mąstymas yra neteisingas, kadangi joks genetinis tyrimas negali ištirti visų galimų genetinių ligų rizikų. Tyrimai yra skirtingi, todėl kiekvienas iš jų tiria vis kitas ligų grupes.